6月28日是世界PKU（苯丙酮尿症）关爱日，苯丙酮尿症是一种较为罕见的遗传代谢疾病。在世界上数千种罕见病中，苯丙酮尿症是其中可防可治的1%，患儿通过规范的治疗能够改变预后。如终生维持低苯丙氨酸（Phe）饮食治疗，随访监测Phe水平，可以保障患者的智力正常发育。

而与此相对应的是，公众对此缺乏认识，我国PKU患者全生命周期管理现状令人担忧，数据显示，随着年龄增加，PKU患者的达标率与随访率不断下降，约75%的青少年及成人依从性差，亟需社会各界的关注和努力。河南作为人口大省，也是PKU比较高发的地区之一。为了进一步提升公众对PKU的认知度，树立良好的全生命周期管理理念，中国妇女发展基金会携手达能纽迪希亚发起“2023全程守护PKU健康公益行”主题活动。在世界PKU关爱日即将到来之际，该项目郑州站的活动得到了承办方河南省妇幼保健院新生儿疾病筛查中心的大力支持。

中国妇女发展基金会合规管理办主任朱光博士表示，“作为关爱妇女及家庭发展的慈善组织，中国妇女发展基金会始终关注PKU患儿的健康成长。过去几年，我们在达能纽迪希亚的支持下开展了形式多样的PKU患儿关爱及健康教育活动，以持续提升全社会对于PKU疾病的管理意识，帮助PKU患儿及家庭建立一套科学的全生命周期饮食管理体系，促进PKU患者健康成长，助力高质量人口发展。”

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早期筛查、早期诊断、早期治疗是PKU患儿健康成长的关键

苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢障碍性疾病，呈常染色体隐性遗传。患者因苯丙氨酸羟化酶基因突变致使体内的苯丙氨酸无法正常代谢，苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病。多数PKU患者在新生儿期无任何异常，但若在新生儿期没有得到及时的筛查诊断和干预治疗，症状将随生长发育逐渐出现，主要表现为智力障碍、毛发变黄、皮肤色白、四肢短小、尿液汗液鼠臭味、有时伴有癫痫发作。若完全不进行治疗，患儿将面临夭折的命运。

我国PKU新生儿筛查率已高达98.50%，河南省新生儿筛查中心（河南省妇幼保健院新生儿筛查中心）主任赵德华教授说，在河南，新生儿苯丙酮尿症的免费筛查项目于2017年被列入民生实事，筛查覆盖率更是高达99.6%。“在新生儿出生后，采集足跟血进行筛查检测，使得PKU患儿得以早期诊断、进而开展早期治疗，长期随访，孩子就可以健康成长。”有苯丙酮尿症家族史的人群、生育过苯丙酮尿症患儿的夫妇、苯丙酮尿症高发地区人群，要进行PKU的产前诊断和筛查。

坚持正规治疗和长期随访，PKU患儿预后良好可正常生活学习

对于PKU患儿来说，牛奶、鸡蛋、肉类这些蛋白质营养丰富的食物，对于他们来说却是不可随意进食的“禁忌”。赵德华教授说，对于确诊PKU的孩子，要立即开始正确治疗，以避免影响智力发育和神经系统的不可逆性损伤。治疗PKU的关键是维持低苯丙氨酸饮食，“治疗的年龄越小越好，最佳时期为出生2周内开始”，患者通常不需住院，按照医嘱定期随访，监测Phe值。

据悉，河南省妇幼保健院新生儿筛查中心自1997年成立以来，截止到2022年底，已经为全省1280万例新生儿进行了两病筛查，确诊苯丙酮尿症患者2387例。赵德华教授表示，这些孩子确诊以后，在中心都建有档案，并有专职医生跟踪治疗，直到患儿18周岁成人。“只要依从性良好，严格遵医嘱进行规范的饮食控制，PKU的预后效果很好，我们治疗的孩子中，这几年大概有一二十个考上了一本二本，其中不乏985和211高校，还有些孩子已经结婚生子，他们的第二代都是正常的孩子”，所以，只要坚持正规的治疗，PKU患儿完全可以像正常孩子一样，生活学习工作甚至结婚生育。

青少年及成人患者治疗依从性差，全生命周期管理状况堪忧

但与之相对应的是，虽然我国新生儿早筛已经普及完善，但青少年及成人患者治疗的依从性较差。据悉，随着年龄增加，PKU患者食物自主性提高，同时面临同伴压力，导致达标率和随访率不断下降。一些经济水平欠发达地区的临床医生，也存在对于全生命周期管理的认识偏差，未能充分意识到终身饮食管理的重要性，因而对患者缺乏有效监督管理。

而全生命周期的管理，对于PKU患者来说至关重要。赵德华教授表示，针对低龄儿童，及时治疗智力与发育可与正常儿童相似；针对已出现智力发育落后的患者，在开始控制Phe值后，仍可以部分缓解大脑发育落后，甚至智力可获得明显改善；针对成人患者，高Phe水平会直接影响患者的情绪与思维认知能力，终身随访检测Phe水平可以帮助患者获得更好的预后及拥有正常生活。

13岁的轩轩（化名）是一名PKU患儿，自确诊以来，一直在河南省新生儿筛查中心坚持规范治疗。轩轩的母亲说，在中心各位医生的指导和帮助下，孩子如今非常健康，和正常儿童无异，“作为患儿家长，我认为最关键的就是尊重科学、放平心态、接受事实，严格遵从医嘱。”

针对PKU的医保报销政策，河南位居全国前列

由于需要终身食用“特医食品”，苯丙酮尿症的治疗是有一定费用的。赵德华教授说，“特医食品”的全称是特殊医学用途配方食品，指为满足进食受限、消化吸收障碍、代谢紊乱或特定疾病状态人群对营养素或膳食的特殊需要，专门加工配制而成的配方食品，“特医食品”需要在医生指导下使用。苯丙酮尿症人群专属的特医食品是“氨基酸代谢障碍配方”，PKU患儿需补充无Phe特殊医学用途配方食品，以保证足够的蛋白，满足PKU患儿的营养均衡需求，保障患儿正常智力发育，避免精神损害。

赵德华教授说，有些孩子家长因为经济问题和认知问题，可能治疗一段时间就放弃了，这是非常可惜的。为了让这些孩子能够接受治疗，在各相关部门的积极努力下，河南在PKU医保方面报销范围不断扩大，更是在2013年将苯丙酮尿症列入门诊重大疾病保险范围，每个孩子每年可报销2万元的治疗费用，一直到18岁成人为止，“这个报销比例和年龄跨度，在全国范围内排在前列”。

之所以将PKU患者的报销年龄划定在18周岁，赵德华教授说，因为孩子在18岁之后智力、体格基本发育成熟。但18岁之后不是说就不需要再进行管理，虽然身高、肤色等身体外观不太会受影响，但是如果不加以控制，PKU对神经系统的损害还在继续，这相对于幼儿时期是更难以觉察的，可导致情绪问题，严重的甚至可能造成精神分裂，“所以我们的建议是能控制多久就控制多久。”

针对患儿家长反映的问题，各相关部门和专家也在积极向政府呼吁，尽量扩大医保政策报销的年龄范围，减轻患者家庭经济负担，帮助提升治疗依从性。河南省妇女儿童发展基金会秘书长武峰峰表示，“PKU患者在成长过程中，不仅要严格管控饮食，还要处理好因生活方式不同而带来社交及心理变化，呼吁政府部门、医生、社会携手共同帮助和关爱PKU家庭。”